Šta dete nasleđuje od oca, a šta od majke?

Kada se rodi dete, često pokušavamo da u njegovim crtama pronađemo “našu stranu porodice“...

... a mnogi koje sretnemo pokušavaju da “pogode” čiji su geni preovladali kod bebe. Da li ima oči na mamu, osmeh na tatu, temperament na baku… 

Međutim, genetika nasleđivanja mnogo je kompleksnija od jednostavne podele osobina nego što na prvi pogled izgleda.

Svako dete dobija polovinu genetičkog materijala od majke i polovinu od oca, ali način na koji se taj materijal kombinuje, aktivira i ispoljava čini svako dete jedinstvenim.

Da bismo razumeli šta dete zaista nasleđuje od oca, a šta od majke, moramo poći od osnova biologije.

23 hromozoma od majke i 23 od oca – ko šta prenosi?

Telesne, iliti somatske ćelije čoveka su diploidne i sadrže 46 hromozoma. S druge strane, polne ćelije, jajna ćelija i spermatozoid, su haploidne i imaju po 23 hromozoma. 

Tokom oplodnje majka i otac prenose po 23 hromozoma. Nakon toga se formira embrion sa ukupno 46 hromozoma.

Od tih 46 hromozoma:

• 44 su autozomi (nisu vezani za pol)

• 2 su polni hromozomi

Pol deteta zavisi od kombinacije polnih hromozoma:

• XX  - ženski pol

• XY - muški pol

Međutim, nasleđivanje se ne svodi samo na određivanje pola deteta. I iako na sve strane možemo pročitati naslove o “genima zaduženim za neku osobinu”, genetika i nasleđivanje su mnogo kompleksniji u praksi i često zavise od nekoliko faktora.

Šta dete nasleđuje isključivo od majke?

Kada govorimo o nasleđu, postoji jedan genetički element koji dolazi samo od majke - mitohondrijska DNK.

Mitohondrije su specijalizovane ćelijske strukture u kojima se odvijaju ključni procesi ćelijskog metabolizma i stvaranja ATP-a, molekula koji pokreće gotovo sve biološke funkcije organizma. 

Zanimljivo je da mitohondrije imaju sopstvenu DNK, odvojenu od genetskog materijala u jedru. Tokom oplodnje, mitohondrije spermatozoida se razgrađuju, zbog čega embrion zadržava isključivo majčine mitohondrije.

Dakle, mitohondrije nasleđuju sva deca, ali je samo ćerke prenose narednoj generaciji.

Šta dete nasleđuje isključivo od oca?

Ako je dete muškog pola (XY), Y hromozom dolazi isključivo od oca. Za razliku od X hromozoma, koji sadrži veliki broj gena, Y hromozom je relativno mali i nosi ograničen broj funkcionalnih gena. 

Ipak, jedan od njih ima presudnu ulogu u polnom razvoju, a to je SRY gen (Sex-determining Region of Y chromosome).

On se nalazi na kratkom kraku Y hromozoma i deluje kao regulatorni gen, odnosno transkripcioni faktor. Aktivacija SRY gena u ranoj embrionalnoj fazi pokreće niz genetskih događaja koji dovode do diferencijacije primarnih gonada u testise.

Drugim rečima, muški razvoj nije podrazumevani proces, već rezultat aktivacije specifičnog regulatornog gena.

Polno vezano nasleđivanje: X-vezane osobine i zašto su češće kod muškaraca?

X hromozom je znatno veći i sadrži mnogostruko više gena u odnosu na Y hromozom, a kod muškaraca postoji samo jedan X hromozom. 

Ukoliko se na njemu nalazi mutacija, ona će se ispoljiti jer nema druge kopije koja bi je “maskirala“, dok kod žena drugi X često može da nadoknadi mutaciju.

 Primeri X-vezanog nasleđivanja

Važno: ovo nisu “muške osobine“, već X-vezane mutacije koje se češće ispoljavaju kod muškaraca.

Monogensko i poligensko nasleđivanje: da li postoji “gen za nešto“?

U medijima često čitamo o “genu za inteligenciju“, “genu za lepotu“ ili “genu za visinu“. Kada se govori o “genu za nešto“, najčešće se misli na genetičku varijantu koja, ako gledamo iz ugla statistike, povećava verovatnoću određene osobine. 

To nije isto što i postojanje jednog gena koji direktno određuje ishod. Većina osobina, poput visine, inteligencije ili oblika tela, rezultat su poligenskog nasleđivanja i složenog međudelovanja gena i sredine.

Monogensko nasleđivanje

Kod monogenskih poremećaja promena u jednom genu može da bude dovoljna da dovede do razvoja određenog stanja. 

U takvim slučajevima efekat mutacije ima presudnu ulogu u odnosu na druge genetske faktore, pa se može govoriti o genu koji je primarno odgovoran za bolest.

Poligensko nasleđivanje

Većina osobina je ipak poligenska, što znači da je rezultat delovanja velikog broja genetskih varijanti, od kojih svaka ima mali pojedinačni doprinos. 

Konačni ishod zavisi i od međusobne interakcije tih gena, ali i od uticaja sredine.

Dakle, ne postoji jedan “gen za visinu“ - postoji genetska predispozicija formirana kombinacijom mnogih varijanti.

Ekspresija gena - da li će se svaka osobina ispoljiti?

Posedovanje određene genetske varijante ne znači automatski i ispoljavanje osobine. Gen mora da bude aktiviran, odnosno eksprimiran, u odgovarajućem tkivu i u tačno određenom periodu razvoja da bi imao efekat.

Ekspresija gena predstavlja proces u kojem se informacija iz DNK “čita“ i prevodi u funkcionalni proizvod, najčešće protein. Taj proces je strogo regulisan.

Na regulaciju ekspresije utiču brojni faktori kao što su:

• hormonski status organizma

• razvojna faza (embrionalni razvoj, pubertet, starenje)

• ishrana i metaboličko stanje

• stres i spoljašnji faktori sredine

• epigenetski mehanizmi poput metilacije DNK i modifikacija histona

Zbog toga, možemo reći da genetika daje potencijal, ali način na koji će se taj potencijal realizovati zavisi od regulacije i interakcije sa sredinom, tj. od mnogo različitih faktora.

Epigenetika - kako sredina ”utiče“ na gene bez promene DNK?

Kada govorimo o nasleđivanju, često mislimo na DNK sekvencu kao na fiksni zapis. Međutim, savremena biologija pokazuje da način na koji se geni ispoljavaju zavisi i od dodatnih regulatornih mehanizama – procesa koje nazivamo epigenetikom.

Epigenetika obuhvata hemijske modifikacije DNK i proteina oko kojih je DNK organizovana (histona), koje ne menjaju samu sekvencu gena, ali utiču na to da li će gen biti aktivan ili utišan.

Zbog toga dva deteta koja imaju sličan genetički potencijal mogu da razviju različite karakteristike u zavisnosti od uslova u kojima odrastaju.

Dakle, nasleđivanje nije jednostavna podela osobina između majke i oca. To je precizno uvežbana i koordinirana kombinacija genetskih informacija, regulatornih mehanizama i uticaja sredine.

Upravo zato nijedno dete nije kopija svojih roditelja, već nova i neponovljiva genetička kombinacija.